【仁乐基因化验所】唐氏综合症是什么引起的

现代人很多都知道唐氏综合症，特别是怀孕之后的孕妇，更是一定要积极预防唐氏综合症孩子的出生。现在的产检医生往往会推荐孕妇做唐氏综合症检查，检查出孩子出现高危的话一定要进一步检查，放置唐氏儿的出生。那么唐氏综合症是什么引起的呢？唐氏综合症有哪些特点呢？

一、唐氏综合症是什么原因造成的

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。仁乐基因化验所

发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。仁乐基因化验所

二、唐氏综合症有哪些症状

唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病。其主要特征有以下几点：

1、患儿具有明显的特殊面容体征

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。仁乐基因化验所

2、孩子智能低下

患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

3仁乐基因化验所、身体特别软弱松弛

抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。仁乐基因化验所

仁乐基因化验所详细介绍了唐氏综合症的原因，也介绍了唐氏综合症的特点。如果你是一位正在孕育中的孕妇，那么你最好是认真参考一下仁乐基因化验所的内容，这样的话就可以让你积极避免造成唐氏儿的原因的出现，这样就可以避免出现家庭悲剧哦。