【仁乐基因化验所】什么是地中海贫血症

在怀孕过程中，孕妇进行的产检项目有很多，其中一项就是地中海贫血病筛查，什么是地中海贫血症，地中海贫血症的症状有哪些，不少人对此还是不太了解，为了让各位准妈妈对地中海贫血症有更多的认识，下面仁乐基因给大家具体介绍一下。

什么是地中海贫血症

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。地中海贫血症分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以α和β地中海贫血较为常见。仁乐基因化验所

地中海贫血症状

1、α地中海贫血

（1）轻型，患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。

（2）中间型，又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。仁乐基因化验所

（3）重型，胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

2、β地中海贫血

（1）轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。仁乐基因化验所

（2）中间型，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

（3）重型，患儿出生时无症状，一般在3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。本病如不及时治疗，多于5岁前死亡。

以上就是有关地中海贫血症的内容介绍，相信大家对地中海贫血症已经有了更多的认识，地中海贫血症对胎儿的危害非常大，患有此病一般是无法治愈的，因此做好备孕前检查和第一产检都是非常重要的，这样才能更好的减少地贫儿童出生。仁乐基因化验所